ปัญหาเชิงจริยธรรมและสังคมเกี่ยวกับการตรวจทางพันธุกรรม (Genetic test) เพื่อพยากรณ์ความเสี่ยงในการเกิดโรค ธนา นิลชัยโกวิทย์ ภาควิชาจิตเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี *** การตรวจทางพันธุกรรมคือการวิเคราะห์สาร DNA, RNA, ยีนส์ และ/หรือ โครโมโซมของบุคคล แต่ละคนเพื่อตรวจค้นความผิดปกติที่ได้รับการถ่ายทอดมาทางพันธุกรรมหรือเกิดจาก mutation หรือ การกลายพันธ์ การตรวจนี้สามารถทำได้ในกรณีต่าง ๆ ได้แก่ - Preimplantation diagnosis เป็นการตรวจเพื่อคัดกรองความผิดปกติหรือโรคทางพันธุกรรม ในตัวอ่อนจากการผสมเทียม (in vitro fertilization) ก่อนนำไปฝังในมดลูก - Prenatal diagnosis เป็นการตรวจเพื่อคัดกรองความผิดปกติหรือโรคทางพันธุกรรมของ ทารกในครรภ์ - Newborn screening เป็นการตรวจทางพันธุกรรมในทารกแรกเกิด เพื่อคัดกรองโรค ทางพันธุกรรมที่สามารถให้การรักษาได้หากตรวจพบตั้งแต่แรก - Carrier testing เป็นการตรวจว่าบุคคลที่ได้รับการตรวจนั้นมี recessive gene อยู่ โดยไม่แสดงอาการของโรคหรือไม่ เนื่องจากการเกิดโรคในกรณีนี้จะเกิดต่อเมื่อได้รับ ยีนส์ที่ทำให้เกิดโรคจากทั้งพ่อและแม่เท่านั้น ถ้ามียีนส์เพียงตัวเดียวจะไม่เกิดโรค มักทำเพื่อประเมินความเสี่ยงในการเกิดโรคของลูก ในกรณีที่ทั้งพ่อและแม่เป็น carrier ลูกจะมีความเสี่ยงในการเกิดโรคได้ 25 % - Diagnostic testing การตรวจเพื่อการวินิจฉัยโรค ซึ่งอาจมีประโยชน์ในการพยากรณ์โรค และวางแผนการรักษาด้วย - Predictive testing เป็นการตรวจเพื่อพยากรณ์ความเสี่ยงในการเกิดโรค ที่ทำในบุคคลทั่วไป หรือผู้ที่มีประวัติของโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว ปัจจุบันในสหรัฐอเมริกามี genetic tests สำหรับโรคต่างๆอยู่กว่า 300 โรค และกำลังพัฒนา อยู่ในอีก 325 โรคหรือกลุ่มอาการ ในระยะแรก genetic test มักใช้ในการตรวจโรคทางพันธุกรรม โดยตรง แต่ในระยะหลังมีการพัฒนาการตรวจเพื่อหา mutation ในยีนส์ ที่อาจมีบทบาท ในการทำให้ เกิดโรคต่างๆที่ซับซ้อนและไม่ได้เกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมเพียงอย่างเดียว เช่น โรคมะเร็ง โรคหัวใจ และโรคสมองเสื่อมแบบอัลไซเมอร์มากขึ้น ประเด็นที่จะอภิปรายต่อไปในเอกสารนี้จะเน้นเฉพาะการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อพยากรณ์ ความเสี่ยงในการเกิดโรค และปัญหาเชิงจริยธรรมที่เกี่ยวข้อง ปัญหาในการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อพยากรณ์ความเสี่ยงในการเกิดโรค การตรวจทางพันธุกรรมเพื่อพยากรณ์ความเสี่ยงในการเกิดโรคอาจช่วยให้ผู้ที่มีประวัติครอบครัว ของโรคต่างๆที่มีปัจจัยทางพันธุกรรมเข้ามาเกี่ยวข้องสามารถประเมินความเสี่ยงในการเกิดโรคของตนหรือ ผู้สืบสายเลือด และอาจสามารถดำเนินการเพื่อลดความเสี่ยงจากโรค เช่นปรับแบบแผนการใช้ชีวิต ทำการ ตรวจสุขภาพโดยเฉพาะในเรื่องที่เกี่ยวกับโรคนั้นๆอย่างสม่ำเสมอ (เช่นการตรวจเต้านม และการทำ mammogram ในกรณีของมะเร็งเต้านม อาจช่วยให้ค้นพบโรคและเริ่มการรักษาได้ตั้งแต่ระยะแรก) แต่ในทางตรงข้ามก็อาจก่อให้เกิดผลกระทบในด้านต่างๆได้หลายด้าน ได้แก่ ๑. ความไม่แน่นอนของผลการตรวจ และความซับซ้อนของการเกิดโรค การตรวจพบความผิดปกติเชิงพันธุกรรม เช่นการตรวจพบยีนส์ที่ผิดปกติในโรคหลาย ๆ โรค ที่มีการปฏิบัติกันอยู่ในปัจจุบัน เช่นโรคอัลไซเมอร์, มะเร็งเตานม, มะเร็งลำไส้ใหญ่ (colon cancer), และมะเร็งรังไข่ นั้น ปัจจัยทางพันธุกรรมที่มีการตรวจกันอยู่ในแต่ละโรค เช่น ยีนส์ BRCA1 และ BRCA 2 ในกรณีของโรคมะเร็งเต้านมเป็นตัวที่มีผลต่อการเกิดโรคในโรคมะเร็งเต้านมเพียงบางกลุ่มซึ่งเป็นส่วนน้อย ของผู้ป่วยด้วยโรคมะเร็งเต้านมทั้งหมดเท่านั้น การตรวจไม่พบยีนส์ดังกล่าวจึงไม่ได้หมายความว่าบุคคลนั้น จะไม่มีโอกาสเกิดมะเร็งเต้านม ในทางตรงกันข้ามการตรวจพบคามผิดปกติก็ไม่ได้หมายความว่าจะต้องเกิดโรคหรือ ความผิดปกติขึ้นเสมอไป เพราะการจะเกิดโรคหรือไม่ยังขึ้นอยู่กับปัจจัยอื่นๆอีกหลายประการ เช่น ในกรณีของโรคอัลไซเมอร์ ความเสี่ยงในการเกิดโรคนอกจากจะเป็นผลจากความผิดปกติของยีนส์ ตัวที่ตรวจแล้ว ยังขึ้นอยู่กับ เพศ อายุ เชื้อชาติ การสัมผัสสารพิษ ประวัติการกระทบกระเทือนของศรีษะ (head injury) และยีนส์ตัวอื่นๆที่อาจมีผลกระทบต่อความเสี่ยงในการเกิดโรคทางอ้อมด้วย นอกจากนี้ผลการตรวจสำหรับแต่ละโรคยังพยากรณ์โรคได้ต่างกันด้วย เช่นในกรณีของ โรคมะเร็ง ผู้หญิงที่มียีนส์ BRCA1 หรือ BRCA 2 จะมีความเสี่ยงในการเกิดโรคมะเร็งเต้านมในช่วงชีวิต ของตน (lifetime risk) ประมาณ 50% ถึง 85% และมีความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งรังไข่ประมาณ 15% ถึง 60% ส่วนผู้ที่มี HNPCC mutation จะมีความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งลำไส้ใหญ่ ได้ประมาณ 65% ถึง 85% และในกรณีที่เป็นเพศหญิงจะมีความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งมดลูก (uterine cancer) ประมาณ 30% - 40% และมะเร็งรังไข่อีกประมาณ 10% ด้วย ๒. การขาดข้อมูลที่ชัดเจนในแนวทางการปฏิบัติตัวเพื่อลดอัตราเสี่ยงในการเกิดโรค ปัญหาสำคัญที่สุดอีกประการหนึ่งการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อพยากรณ์ความเสี่ยงในการ เกิดโรค คือการขาดข้อมูลที่ชัดเจนเกี่ยวกับแนวทางปฏิบัติเพื่อลดอัตราเสี่ยงในการเกิดโรค ในบางโรค จากองค์ความรู้ที่มีในปัจจุบันยังไม่สามารถทำนายได้ว่าจะเกิดโรคขึ้นเมื่อใด และยังไม่มีแนวทางป้องกัน หรือลดอัตราเสี่ยงในการเกิดโรคได้เลย ส่วนในบางโรคแม้จะมีแนวทางการป้องกันหรือปฏิบัติตนเพื่อ ลดความเสี่ยงหลายประการ แต่ก็ยังขาดข้อมูลที่ชัดเจนว่าแต่ละวิธีนั้นได้ผลมากน้อยเพียงใด ตัวอย่างในกรณีของโรคมะเร็ง มีแนวทางการปฏิบัติหลักๆอยู่ 3 ประการคือ การตรวจเพื่อ เฝ้าระวังการเกิดโรคอย่างสม่ำเสมอตั้งแต่ต้น (early and frequent surveillance) การใช้ยาหรือ เคมีบำบัดเพื่อการป้องกัน (chemoprevention) และการผ่าตัดล่วงหน้าเพื่อป้องกันการเกิดโรค (prophylactic surgery) สำหรับสตรีที่ตรวจพบว่ามีความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งเต้านม มีข้อแนะนำให้ทำการตรวจ เต้านมด้วยตนเองทุกเดือน เริ่มทำ mammogram ทุกปีตั้งแต่อายุ 25 ปีเป็นต้นไป และรับการตรวจ เต้านมจากแพทย์ทุก 6 – 12 เดือน ข้อแนะนำนี้เป็นที่ยอมรับกันทั่วไป และไม่มีข้อเสียใด ๆ ที่ชัดเจน แต่ก็ยังขาดข้อมูลในเชิงความเหมาะสมของการใช้ทรัพยากรและงบประมาณทางสาธารณสุขในการ ตรวจดังกล่าว ในการใช้เคมีบำบัดสตรีที่ยีนส์ BRCA1 หรือ BRCA2 อาจเลือกใช้ยา tamoxifen ซึ่งเป็นยาที่มีข้อมูลว่าสามารถลดอัตราเสี่ยงในสตรีที่มีประวัติครอบครัวของมะเร็งเต้านมอย่างชัดเจนได้ แต่ยังไม่มีข้อมูลที่ชัดเจนว่ามีประสิทธิผล(efficacy) สูงเพียงใดและมีค่าใช้จ่ายสูงมาก ทางเลือกที่สาม สำหรับสตรีกลุ่มนี้คือการตัดเต้านมทั้งสองข้างเพื่อป้องกันการเกิดมะเร็งเต้านมซึ่งมีข้อมูลว่าอาจสามารถ ลดอัตราเสี่ยงในการเกิดโรคสำหรับสตรีที่มีความเสี่ยงสูง เช่นมีประวัติการเกิดมะเร็งเต้านมในครอบครัว ในอัตราสูงได้ถึงร้อยละ 90 แต่ยังขาดข้อมูลว่าจะมีประสิทธิผลสูงเพียงใดในสตรีทั่วไปที่มียีนส์ BRCA1 หรือ BRCA2 ในกรณีมะเร็งรังไข่ มีข้อแนะนำให้ทำการตรวจอัลตราซาวนด์ของช่องคลอด (transvaginal ultrasound) และตรวจระดับของ CA-125 ทุก 6 – 12 เดือนตั้งแต่อายุระหว่าง 25 – 35 ปี แม้จะยังไม่มี ข้อมูลว่าวิธีดังกล่าวมีประสิทธิภาพในการช่วยให้ตรวจพบมะเร็งในระยะเริ่มต้นได้มากน้อยเพียงใดก็ตาม ทางเลือกที่สองคือการให้ฮอร์โมนเพศที่ใช้เป็นยาคุมกำเนิด (oral contraceptives) ซึ่งมีข้อมูลค่อน ข้างชัดเจนแล้วว่าสามารถลดความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งรังไข่ในสตรีที่มียีนส์ BRCA1 หรือ BRCA2 ได้ แต่ยังมีปัญหาว่าวิธีดังกล่าวจะเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งเต้านมขึ้นหรือไม่ มากน้อยเพียงใด ทางเลือกที่สามคือการตัดรังไข่ทั้งสองข้าง (preventive oophorectomy) ซึ่งเป็นวิธีที่มีประสิทธิภาพที่สุด ในปัจจุบันในการป้องกันมะเร็งรังไข่ แต่ก็ยังไม่สามารถป้องกันการเกิดมะเร็งได้ทั้งหมด เพราะพบว่า มีสตรีบางคนที่ตัดรังไข่ทั้งสองข้างไปแล้วก็ยังเกิดมะเร็งของเยื่อบุช่องท้อง (primary peritoneal carcinoma) การเฝ้าระวังที่แนะนำในผู้ที่มียีนส์ HNPCC คือการส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่ (full colonoscopy to the cecum) ทุก 1 – 3 ปี โดยเริ่มตั้งแต่อายุ 20 – 25 ปี สำหรับการใช้เคมีบำบัดเพื่อการป้องกัน ยังไม่มียาตัวใดที่เป็นที่ยอมรับในปัจจุบันนอกจากในขั้นทดลอง ส่วนการตัดลำไส้ใหญ่บางส่วน (prophylactic subtotal colectomy with ileorectal anastomosis) ซึ่งเป็นอีกทางเลือกหนึ่งนั้น มีข้อมูลว่าสามารถยืดชีวิต (life expectancy) ของกลุ่มคนที่ตรวจพบยีนส์ HNPCCตั้งแต่อายุน้อย ๆ ได้ดีกว่าการเฝ้าระวังโรคเพียงอย่างเดียวเล็กน้อย ในกรณีของมะเร็งมดลูก (endometrial cancer) การเฝ้าระวังทำโดยการเจาะเนื้อเยื่อ ในมดลูกมาตรวจ (endometrial aspirate) และการตรวจอัลตราซาวนด์ของช่องคลอด (transvaginal ultrasound) โดยเริ่มตั้งแต่อายุ 25 –35 ปี แต่ยังไม่มีข้อมูลว่าวิธีดังกล่าวมีประสิทธิภาพเพียงใด สำหรับการใช้ยาคุมกำเนิด มีข้อมูลว่าสามารถลดอัตราการเกิดมะเร็งมดลูกในประชากรทั่วไปได้ แต่ยังไม่มีข้อมูลเฉพาะในกลุ่มสตรีที่มียีนส์ HNPCC ส่วนทางเลือกในการตัดมดลูก (prophylactic hysterectomy) นั้นแม้จะเป็นวิธีที่น่าจะลดความเสี่ยงในการเกิดโรคได้ แต่ยังไม่มีข้อมูลที่ทำการศึกษา ถึงประสิทธิภาพและผลระยะยาวของวิธีดังกล่าวเลย ๓. ผลกระทบต่อชีวิตของผู้ที่ทราบผลว่าตนมีความเสี่ยงที่จะเกิดโรค ๓.๑ ผลกระทบด้านจิตใจ จากการที่ผลการตรวจมีความซับซ้อนและทำนายได้เพียงระดับหนึ่งว่ามีความเสี่ยงในการ เกิดโรคมากน้อยเพียงใด แต่ไม่สามารถบอกได้ว่าจะเกิดโรคจริงหรือไม่ เมื่อไร และในบางกรณี อาจไม่มีวิธีป้องกัน ทำให้ผู้ที่ทราบผลการตรวจว่ามีความผิดปกติและมีความเสี่ยงในการเกิดโรค อาจเกิดความวิตกกังวลถึงอนาคต รู้สึกเศร้าเสียใจ ท้อแท้ สิ้นหวัง ซึ่งในบางรายอาจรุนแรงถึงขั้น เกิดปัญหาทางจิตเวชได้ บางรายอาจเกิดความรู้สึกผิดเพราะรู้สึกว่าตนได้ถ่ายทอดความผิดปกติให้ลูก และเป็นผู้ทำให้ลูกเกิดโรค นอกจากนี้ยังต้องเผชิญกับความเครียดในการตัดสินใจเกี่ยวกับการเลือก ทางเลือกต่างๆในการป้องกัน หรือลดความเสี่ยงในการเกิดโรค และการตัดสินใจอื่น ๆ ในชีวิต เช่น การแต่งงาน การมีบุตร ๓.๒ ผลกระทบจากการดำเนินการเพื่อป้องกันโรค จากข้อมูลข้างต้นจะเห็นได้ว่า การดำเนินการเพื่อป้องกันหรือลดความเสี่ยงในการเกิดโรค แต่ละวิธีนั้น มีผลกระทบต่อบุคคลที่ต้องเผชิญปัญหาทั้งในทางร่างกาย จิตใจ และสังคมทุกวิธี มากบ้างน้อยบ้าง เรื่องแรกคือปัญหาค่าใช้จ่ายในการเฝ้าระวัง การทำการตรวจต่างๆ ต่อมาคือ การต้องคอยเฝ้าระวังและถูกเตือนให้นึกถึงโอกาสในการเกิดโรคอยู่เสมอๆ ในขั้นต่อมาถ้าตัดสินใจ ใช้ยาเพื่อป้องกันการเกิดโรคก็ต้องเสียค่าใช้จ่ายและอาจเกิดผลข้างเคียงจากการใช้ยาในระยะยาว โดยเฉพาะทางเลือกที่ต้องทำการผ่าตัดหรือตัดอวัยวะส่วนหนึ่งส่วนใดทิ้งนั้นอาจมีผลกระทบอย่างรุนแรง ต่อชีวิต เช่นการผ่าตัดเต้านมอาจมีผลต่อภาพลักษณ์ทางเพศ ทำให้ขาดความมั่นใจ มีผลกระทบต่อ เพศสัมพันธ์และการมีคู่ครอง เมื่อมีบุตรก็ไม่สามารถให้นมได้ การตัดรังไข่นอกจากจะมีผลทำให้ ไม่สามารถมีลูกได้และขาดฮอร์โมนเพศแล้ว ยังอาจมีความหมายในทางจิตใจ เช่นทำให้รู้สึกว่า ตนเป็นสตรีที่ไม่สมบูรณ์ ไม่ครบถ้วน การตัดลำไส้ก็ย่อมมีผลกระทบต่อการทำงานของระบบทางเดิน อาหารและระบบขับถ่าย ซึ่งเป็นปัญหาที่บุคคลที่ตรวจพบความผิดปกติต้องตัดสินใจ และเผชิญกับผล ของการตัดสินใจนั้นไปตลอด โดยเฉพาะในกรณีที่แก้ไขไม่ได้เช่นการผ่าตัด หากจะมองในมุมที่กว้างออกไปก็จะมีคำถามอื่นๆตามมาได้อีกมาก เช่น ใครควรจะเป็น ผู้รับผิดชอบค่าใช้จ่ายในการเฝ้าระวัง บุคคลนั้นและครอบครัวควรแบกรับภาระเองหรือไม่ หากมีประกัน สุขภาพ โดยเฉพาะในกรณีบริษัทประกัน บริษัทจะยินดีแบกรับภาระหรือไม่ และข้อมูลเกี่ยวกับ ความผิดปกติเชิงพันธุกรรมนี้จะถูกนำไปใช้ในเชิงกีดกัน เช่นไม่รับประกัน หรือเพิ่มเบี้ยประกันสูงมาก หรือไม่ ในกรณีที่ระบบดูแลสุขภาพเป็นความรับผิดชอบของสังคมหรือรัฐ ก็จะมีคำถามว่าสังคมสมควร จะต้องแบกรับภาระในส่วนนี้มากน้อยเพียงใด มีทรัพยากรเพียงพอหรือไม่ และเป็นการกระจาย ทรัพยากรอย่างเป็นธรรมหรือไม่ ๓.๓ ความเสี่ยงในการถูกกีดกันในการทำงาน เมื่อทำการตรวจเชิงพันธุกรรมจะมีปัญหาตามมาว่าใครจะมีสิทธิในการทราบข้อมูลดังกล่าวบ้าง ผู้จ้างงานจะสามารถขอประวัติสุขภาพหรือขอให้ผู้สมัครงานหรือพนักงานของตนตรวจสุขภาพรวมทั้ง ตรวจความเสี่ยงเชิงพันธุกรรมในการเกิดโรคได้หรือไม่ ในสหรัฐอเมริกามีการศึกษาที่บ่งชี้ว่าผู้ป่วยที่ป่วย เป็นมะเร็งได้รับการกีดกันหรือการปฏิบัติอย่างไม่เสมอภาคในการทำงานแม้จะรักษาหายแล้ว เช่น ถูกปฏิเสธจากการจ้างงาน โดนให้ออกจากงาน ไม่ได้รับการเลื่อนตำแหน่งตามที่เหมาะสม เป็นต้น ในทำนองเดียวกันผู้จ้างงานอาจมองว่าผู้ที่มีความเสี่ยงในการเกิดโรคจะปฏิบัติงานให้กับองค์กรได้ไม่เต็มที่ และเป็นภาระในระยะยาว ทำให้เกิดการกีดกันหรือการปฏิบัติโดยไม่เท่าเทียมกับผู้อื่น ในสหรัฐอเมริกามีการออกกฏหมายเพื่อพิทักษ์สิทธิของผู้พิการซึ่งครอบคลุมประเด็นการจ้างงาน และสามารถใช้ตีความในกรณีการตรวจสอบทางพันธุกรรมว่า การสอบถามข้อมูลเกี่ยวกับสุขภาพและ ความพิการจะสามารถกระทำได้ภายหลังจากที่มีการตกลงว่าจ้างแล้วเท่านั้น ส่วนการตรวจสุขภาพก่อน เข้าปฏิบัติงาน และระหว่างการเป็นพนักงาน จะทำได้เฉพาะในประเด็นที่เกี่ยวข้องและจำเป็นต่อการ ปฏิบัติงานในหน้าที่นั้นโดยตรงเท่านั้น และจะปฏิเสธการจ้างงานได้เฉพาะเมื่อความพิการที่มีเป็นอุปสรรค ต่อการทำงานในหน้าที่ดังกล่าวโดยไม่สามารถแก้ไขได้หลังจากพยายามปรับเงื่อนไขการทำงานให้เอื้อ ต่อผู้พิการอย่างเต็มที่แล้ว หรือเมื่อการทำงานนั้นอาจก่อให้เกิดอันตรายร้ายแรงเป็นกรณีเฉพาะต่อ ผู้มีความผิดปกติดังกล่าว เช่นผู้ที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมบางประการอาจเกิดอันตรายจากการ สัมผัสสารพิษบางต้วเป็นพิเศษจากบุคคลทั่วไป ดังนั้นผู้จ้างงานจึงไม่มีสิทธิขอให้พนักงานตรวจหา ความผิดปกติเชิงพันธุกรรม ยกเว้นในกรณีที่ชี้ได้ว่าเกี่ยวข้องกับงานหรือความเสี่ยงในการทำงาน โดยตรง แต่ไม่มีการบ่งชี้อย่างชัดเจนว่าผู้จ้างจะสามารถถามข้อมูลเดิมของพนักงานได้หรือไม่ ๓.๔ ความเสี่ยงในการถูกกีดกันจากการประกันสุขภาพ ประเทศที่มีการศึกษาและถกเถียงในเรื่องนี้มากที่สุดคือประเทศสหรัฐอเมริกาเนื่องจากเป็น ประเทศที่ใช้ระบบประกันสุขภาพโดยภาคเอกชนเป็นระบบหลัก ปัญหาในการประกันสุขภาพแบบกลุ่ม ส่วนใหญ่ผูกพันกับปัญหาการจ้างงาน แต่การประกันสุขภาพรายบุคคลขึ้นอยู่กับข้อมูลความเสี่ยง ส่วนบุคคลและจะเกิดปัญหามากหากมีการใช้ข้อมูลทางพันธุกรรมเป็นส่วนประกอบในการทำกรมธรรม์ จึงเป็นประเด็นที่คนส่วนใหญ่ในระบบนั้นกังวลมาก จากการสำรวจในผู้เชี่ยวชาญที่ทำหน้าที่ให้คำปรึกษา เกี่ยวกับปัญหาพันธุกรรม 296 คนในสหรัฐอเมริกา มีถึงร้อยละ 68 ที่ตอบว่าตนจะไม่แจ้งให้บริษัทประกัน ทราบเกี่ยวกับการตรวจทางพันธุกรรมเนื่องจากเกรงถูกกีดกัน และมีถึงร้อยละ 26 ที่ตอบว่าจะใช้ชื่อปลอม เมื่อไปทำการตรวจทางพันธุกรรม จากปัญหาดังกล่าวจึงมีความพยายามทั้งในระดับประเทศและระดับรัฐต่างๆที่จะออกกฏหมาย ป้องกันการใช้ข้อมูลเชิงพันธุกรรมมาเป็นประเด็นในการกีดกัน เช่นมีการกำหนดว่าห้ามมิให้ถือข้อมูลด้าน พันธุกรรมเป็นโรคที่มีอยู่ก่อนการประกัน และมีความพยายามที่จะเสนอว่าบริษัทประกันไม่ควรมีสิทธิ ที่จะใช้ข้อมูลด้านพันธุกรรมมาจำแนกการรับประกัน รวมทั้งไม่มีสิทธิจะขอข้อมูลเกี่ยวกับการตรวจทาง พันธุกรรมหรือขอให้ผู้เอาประกันทำการตรวจเพื่อหาความผืดปกติทางพันธุกรรม ๔. ปัญหาในการแปลผลและแจ้งผลการตรวจ เนื่องจากการตรวจทางพันธุกรรมมีความซับซ้อนมาก ผู้แปลผลการตรวจจึงต้องมีความรู้ ความเข้าใจเกี่ยวกับโรคนั้นๆ และความหมายของผลการตรวจในแต่ละกรณี รวมทั้งทางเลือกในการ ดำเนินการเพื่อลดความเสี่ยงในการเกิดโรคในแต่ละกรณีอย่างชัดเจน รวมทั้งต้องมีความเข้าใจแง่มุม เชิงจริยธรรมและสังคมตลอดจนผลกระทบของผลการตรวจทางพันธุกรรมโดยเฉพาะในกรณีที่พบ ความผิดปกติ คำแถลงของ The American Society of Clinical Oncology (ASCO) เกี่ยวกับแนวทาง การตรวจทางพันธุกรรมของโรคมะเร็ง (1996) ได้กล่าวถึงประเด็นสำคัญๆในเรื่องนี้ไว้อย่างครอบคลุม และสามารถใช้เป็นแนวทางสำหรับโรคอื่นๆได้ดีพอสมควร (ตารางที่ 1) ตารางที่ 1: ประเด็นสำคัญในคำแถลงของASCOเกี่ยวกับแนวทางการตรวจทางพันธุกรรม ของ โรคมะเร็ง (1996) ------------------------------------------------------------------------------- - จะต้องมี informed consent ในการทำ genetic predisposition testingv - การทำการตรวจเพื่อประเมินแนวโน้มการเกิดมะเร็ง (cancer predisposition testing) ควรทำเฉพาะเมื่อ + มีประวัติครอบครัวที่มีมะเร็งหลายราย หรือมีมะเร็งในผู้ที่มีอายุน้อย + การทดสอบที่มีสามารถแปลผลได้อย่างน่าเชื่อถือ + ผลการทดสอบจะมีผลในการวางแผนการรักษาและ/หรือป้องกันโรคสำหรับ ผู้ป่วยและ/หรือครอบครัว - ควรมีการให้การปรึกษาทั้งก่อนและหลังการตรวจ (pre-test and post-test counseling) - ควรมีการควบคุมมาตรฐานและความแม่นตรงของการทดสอบ ------------------------------------------------------------------------------- นอกจากนี้ ASCO ยังได้เสนอประเด็นที่ควรครอบคลุมใน informed consent สำหรับการ ตรวจทางพันธุกรรมไว้ด้วย ได้แก่ - รายละเอียดของการตรวจนั้น (Test specifics) - โอกาสที่การตรวจนั้นจะไม่สามารถบ่งชี้อะไรได้ - ความหมายของผลบวก ผลลบ และผลที่ก้ำกึ่ง - ทางเลือกอื่นในการประเมินความเสี่ยงโดยไม่ต้องทำการตรวจนั้นโดยตรง - ความแม่นยำเชิงเทคนิคของการตรวจนั้น - ค่าใช้จ่าย - ความเสี่ยงของลูกในการเกิดโรค - ผลกระทบทางจิตใจที่อาจเกิดได้ - โอกาสในการได้รับการปฏิบัติโดยไม่เท่าเทียมจากนายจ้างและบริษัทประกัน - การรักษาความลับ - ทางเลือกในการเฝ้าระวังและการป้องกันโรค สรุป แนวทางการปฏิบัติต่างๆที่ได้ทบทวนในเอกสารชุดนี้ ส่วนใหญ่เป็นบทเรียนจากประเทศตะวันตก ซึ่งอาจมีทั้งส่วนที่เราสามารถนำมาใช้เป็นแนวทางในการพิจารณาปัญหาในประเทศไทย และมีส่วนที่ ไม่สอดคล้องกับสภาพความเป็นจริงในสังคมไทย ซึ่งควรจะร่วมกันหาแนวทางการจัดการที่เหมาะสม ต่อไป ในทัศนะของผู้เสนอรายงาน มีประเด็นเบื้องต้นที่สมควรพิจารณาในเรื่องนี้อยู่ ๓ ประเด็นคือ ๑) ความเหมาะสมของการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อพยากรณ์โอกาสในการเกิดโรค และ เงื่อนไขที่ควรกำหนดเป็นแนวทางปฏิบัติ ๒) มาตรการควบคุมมาตรฐานของชุดทดสอบในการตรวจทางพันธุกรรม ๓) มาตรการป้องกันผลกระทบเชิงลบ เช่นการปฏิบัติโดยไม่เท่าเทียมจากผู้จ้างงาน และบริษัทประกัน *** เอกสารอ้างอิง 1) American College of Medical Genetics/American Society of Human Genetics Working Group on ApoE and Alzheimer Disease. Statement on the use of Apolipoprotein E testing for Alzheimer’s disease. JAMA 1996;274:1627-9. 2) The American Society of Clinical Oncology. Statement of the American Society of Clinical Oncology: Genetic testing for cancer susceptibility. J Clinical Oncology 1996;14:1730-6. 3) Fost N. Genetic diagnosis and treatment: Ethical considerations. AJDC 1993;147:1190-5. 4) Geller G, Botkin J, Green M, et al. Genetic testing for susceptibility to adult-onset cancer: The process and content of informed consent. JAMA 1997;277:1467-74. 5) Jacobs L. At-risk for cancer: Genetic discrimination in the workplace. Oncology Nursing Forum 1998;25:475-9. 6) Kahn J. Ethical issues in genetic testing for Alzheimer disease. Getriatrics 1997; 52 (suppl2): S30-S32. 7) Lynch H, Watson P, Shaw T, et al. Clinical impact of molecular genetic diagnosis, genetic counselling, and management of hereditary cancer, Part 2: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma as a model. 8) Matloff E, Shappell H, Brierley K, Bernhardt B, McKinnon W, Peshkin B. What would you do? Specialists’ perspectives on cancer genetic testing, prophylactic surgery, and insurance discrimination. J Clin Oncology 2000;18:2484-92. 9) Roses A. Genetic testing for Alzheimer disease: Practical and ethical issues. Arch Neurol 1997; 54: 1226-9. 10) Secretary’s Advisory Committee on Genetic Testing. Enhancing the oversight of genetic tests: Recommendations of the SACGT. http://www4.od.nih.gov/oba/sacgt.htm 11) Vineis P, Schulte P. Scientific and ethical aspects of genetic screening of workers for cancer risk: The case of the N-Acetyltransferase phenotype. J Clin Epidemiology 1995; 48: 189-97. 12) Weitzel J. Genetic cancer risk assessment: Putting it all together. Cancer 1999; 86 (suppl): 1663-72. 13) White M, Callif-Daley F, Donnelly J. Genetic testing for disease susceptibility: Social, ethical, and legal issues for family physicians. American Family Physician 1999; 60: 1217-20. *** ที่มา : http://www.thainhf.org/Bioethics/Document/genetictest.doc